什么是胚胎植入前遗传学筛查(PGS)
所谓胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening; PGS),就是通过对显微授精得来的早期囊胚细胞施行染色体是否异常的检测。
取一部分受精后5~7天的囊胚TE细胞(将来长成胎盘的部分),对DNA进行抽出·增幅, 使用下一代测序技术(Next Generation Sequencing; NGS)对染色体的数目和结构进行分析及比对。
移植前进行PGS(三代试管)的好处
目前已经证实不着床或者流产的原因多数是由受精胚胎的染色体异常引起的。
如果在移植前就能把染色体异常的受精卵剔除,挑选正常的胚胎植入子宫,提高患者的临床妊娠率,还能防止不孕治疗中费用的过度支出和时间的浪费。
再者,当在怀孕期间的产前检查中发现婴儿有严重的先天性疾病的时候,就会面临生与不生的艰难抉择。而移植前进行PGS筛查,就能很大程度地预防因染色体异常的先天性疾病胎儿的出生。
移植前进行PGS(三代试管)的缺点
三代试管(PGS)是始于30多年前的技术,绝非新鲜事物。但是, 从三代试管技术被发现开始就一直存在争议,因此而未在临床医学上得到广泛的应用。
三代试管(PGS)技术本身存在局限性,持消极意见的医生认为其存在如下风险。
1. 在采集TE细胞时,可能对胚胎本体产生伤害(肉眼无可见)
2. 进行检查的检体是受精卵胚胎的一部分,即便检体染色体无异常,也不代表受精卵胚胎本身无异常(假阴性)。另一方面,也存在假阳性胚胎被遗弃的风险。
3. 采集检体要求胚胎必须被培养到囊胚(5-7天胚胎),而无法移植初期胚胎(3天胚胎)。
4. 如果PGS的检查结果都不好而导致没有可以移植的胚胎,可能对患者造成精神上的伤害。
PGS实施的过程及方法
1. 一代试管或二代试管取卵、受精、培养到囊胚(5-7天)
2. 在囊胚上采集检体细胞(胚胎师在显微镜下操作,在囊胚上采集TE细胞)并送检、囊胚本体在医院冷冻保存。
3. 采用PCR方法对染色体进行增福检查(检查在专门机构进行)
4. 采用NGS技术(Next Generation Sequencing)对染色体进行解析
5. 将检查结果返还给患者(大约1个月足有)
关于PGS的检查结果
以下面几个例子进行说明。