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三代试管胚胎植入前遗传学筛查(PGS)

更新日:2022年12月5日


什么是胚胎植入前遗传学筛查(PGS)


所谓胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening; PGS),就是通过对显微授精得来的早期囊胚细胞施行染色体是否异常的检测。
取一部分受精后5~7天的囊胚TE细胞(将来长成胎盘的部分),对DNA进行抽出·增幅, 使用下一代测序技术(Next Generation Sequencing; NGS)对染色体的数目和结构进行分析及比对。







移植前进行PGS(三代试管)的好处

目前已经证实不着床或者流产的原因多数是由受精胚胎的染色体异常引起的。
如果在移植前就能把染色体异常的受精卵剔除,挑选正常的胚胎植入子宫,提高患者的临床妊娠率,还能防止不孕治疗中费用的过度支出和时间的浪费。
再者,当在怀孕期间的产前检查中发现婴儿有严重的先天性疾病的时候,就会面临生与不生的艰难抉择。而移植前进行PGS筛查,就能很大程度地预防因染色体异常的先天性疾病胎儿的出生。

移植前进行PGS(三代试管)的缺点   

三代试管(PGS)是始于30多年前的技术,绝非新鲜事物。但是, 从三代试管技术被发现开始就一直存在争议,因此而未在临床医学上得到广泛的应用。
三代试管(PGS)技术本身存在局限性,持消极意见的医生认为其存在如下风险。
1. 在采集TE细胞时,可能对胚胎本体产生伤害(肉眼无可见)
2. 进行检查的检体是受精卵胚胎的一部分,即便检体染色体无异常,也不代表受精卵胚胎本身无异常(假阴性)。另一方面,也存在假阳性胚胎被遗弃的风险。
3. 采集检体要求胚胎必须被培养到囊胚(5-7天胚胎),而无法移植初期胚胎(3天胚胎)。
4. 如果PGS的检查结果都不好而导致没有可以移植的胚胎,可能对患者造成精神上的伤害。

PGS实施的过程及方法

1. 一代试管或二代试管取卵、受精、培养到囊胚(5-7天)
2. 在囊胚上采集检体细胞(胚胎师在显微镜下操作,在囊胚上采集TE细胞)并送检、囊胚本体在医院冷冻保存。
3. 采用PCR方法对染色体进行增福检查(检查在专门机构进行)
4. 采用NGS技术(Next Generation Sequencing)对染色体进行解析
5. 将检查结果返还给患者(大约1个月足有)













关于PGS的检查结果

以下面几个例子进行说明。

 

[ 图1 ]  染色体无异常 男性 (XY)
1号~22号染色体显示在基线位置,X染色体和Y染色体各显示在单体性的红线位置,所以为染色体正常男性。



[ 图2 ]  9三体性 18单体性 性染色体异常 (XXY)
9号染色体三体性 18号染色体单体性 性染色体异常(X染色体2条,Y染色体1条,合计3条)


[ 图3 ]  3三体性马赛克 16单体性马赛克 女性 (XX)



重点讨论

1. 关于马赛克胚胎
所谓马赛克现象(Mosaicism),是指在1个囊胚上染色体正常的细胞和染色体异常的细胞混合在一起的现象。马赛克胚胎在临床上是争议最大的情况,目前业界还没有正式的定论。根据程度不同,健康宝贝出生的可能性也是存在的。大多数医生对马赛克胚胎的意见为,“移植优先顺序可以放在后面,但是不建议废弃”。

2. 关于囊胚染色体异常的原因
胚胎染色体异常发生的机理目前还没有完全明确。关于目前推测的原因(便于理解使用白话):
■卵子精子正常受精之后,受精卵内有2个原核(2pn,1个精子原核1个卵子原核),分别携带23对染色体,供给46对染色体。其后在受精卵成长的过程中(外观上为细胞分裂),在复制卵子和精子的染色体的同时进行减数分裂,从46对分裂至23对。受精卵染色体的异常就发生在这个过程中。
■对于问题发生的机理尚未明确,推测为由于某些不明原因,复制与减数分裂无法同步,而导致单倍体和三倍体的发生。
■父母染色体均正常,但是胚胎染色体异常,这绝非异常现象。
■另外,下曲线图所示,根据临床数据,随着女性年龄的增长胚胎染色体异常发生的比率上升,因此,年龄增长而导致的卵子质量相加为推测的原因之一。












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